Bệnh Down là bệnh gì?

( nai lưng Ngọc Hoa - Ninh Thuận)

Bệnh Down là thất thường về nhiễm sắc thể, do dư một thể nhiễm sắc của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ nghĩa là trứng.

Bệnh được Langdon Down diễn tả lần trước hết vào năm 1866 và tên ông được đặt cho hội chứng này. Bệnh Down là tập kết các bất thường bẩm sinh trình bày bằng sự bê trệ về tinh thần, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn. Qua nhiều năm nghiên cứu, tầm soát Down có những bước tiến đáng kể; lúc đầu là phân lập tế bào thai nhi từ máu ngoại vi người mẹ để đưa ra chẩn đoán, tiếp đến phương pháp tầm soát Trisomy 21, được giới thiệu từ năm 1970 dựa vào mối can dự đến tuổi người mẹ. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối hệ trọng khắn khít giữa mẹ và hội chứng Down, giả dụ tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi, tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi.

Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả xác thực, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được vận dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ vận dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở thành trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy văn phòng dịch thuật sài gòn cơ cao thành ra việc tầm soát bao gồm ở đàn bà tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.

Đến năm 1980, một phương pháp tầm soát Down mới được bộc lộ không chỉ tuổi đánh giá mẹ mà còn đánh giá sự đổi thay các chỉ số sinh lý của thai kỳ trong máu người mẹ, độ đặc hiệu 50 - 70%.

Từ năm 1990 trở lại đây siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ thổi phồng lớn; khoảng 75% trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + XN huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%. Tóm lại, đứa trẻ ra đời nếu bị bệnh Down sẽ không có khả năng tự coi sóc bản thân và khả năng lao động được sẽ là gánh nặng cho gia đình và tầng lớp, chẳng những về kinh tế mà còn về mặt tâm lý, tình cảm.

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có tuyển lựa đúng đắn hạp với tình cảnh gia đình.

BS.CKI. è cổ QUỐC LONG