FDA (cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) vừa duyệt y zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), đây là liệu pháp gen trước hết được bằng lòng để điều trị cho trẻ nít dưới hai tuổi bị teo cơ tủy sống (SMA).
Teo cơ tủy sống là một bệnh của hệ tâm thần cơ, đặc trưng bởi sự chết dần của các tế bào tâm thần vận động ở sừng trước tủy sống và teo các cơ ứng với tế bào thần kinh chi phối bị thương tổn, thường dẫn đến tử vong sớm. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp và là duyên cớ di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trong gen SMN1 (là bệnh di truyền theo gen lặn). Gen SMN1 có vai trò mã hóa một protein có trong cả thảy các tế bào bác ái và cấp thiết cho sự tồn tại của các tế bào tâm thần vận động. Thiếu hụt protein này dẫn đến mất chức năng của các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến hư nhược và yếu cơ.
Bệnh teo cơ tủy sống diễn đạt ở các mức độ nặng khác nhau, sờ soạng đều có teo cơ và giảm vận động cơ nặng dần. SMA phát khởi ở trẻ lọt lòng là loại nặng và phổ quát nhất. Trẻ bị teo cơ tủy sống sẽ chẳng thể đi, đứng, bò, giữ cân bằng, ăn uống hoặc nuốt như thường ngày.
Sự duyệt y này đánh dấu một mốc quan yếu khác trong việc tìm ra các tiềm năng trị dịch thuật đồng tháp bệnh của các liệu pháp gen và tế bào. Ông Ned Sharrial, MD , Ủy viên FDA cho biết: Với mỗi sự ưng ý mới, chúng tôi thấy lĩnh vực khoa học huých này tiếp tục vượt ra khỏi thời đoạn khái niệm để thành hiện thực. Tiềm năng cho các sản phẩm trị liệu gen sẽ thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo, thậm chí đối mặt với cái chết, mang lại niềm hy vọng cho họ. FDA sẽ tiếp tục hỗ trợ sự phát triển trong lĩnh vực này, bằng cách giúp thúc đẩy phát triển các sản phẩm cho nhu cầu y tế chưa được đáp ứng, phê chuẩn các lộ trình đánh giá, thúc đẩy các lựa chọn điều trị sáng tạo, an toàn và hiệu quả.
trẻ thơ bị bệnh SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng cần yếu của cuộc sống. tấn sĩ Peter Marks, giám đốc trọng điểm Đánh giá và Nghiên cứu sinh vật học của FDA cho biết. hồ hết con nít mắc bệnh này không qua khỏi thời thơ. Giờ bệnh nhân mắc SMA sẽ có một chọn lựa điều trị khác để giảm thiểu sự tiến triển của SMA và cải thiện khả năng sống sót.
Zolgensma được chỉ định để điều trị cho trẻ mỏ dưới hai tuổi bị SMA. Sản phẩm này là một liệu pháp gen dựa trên vectơ virus hệ trọng đến nguyên nhân của SMA. Vectơ cung cấp một bản sao đầy đủ chức năng của gen SMN của con người vào các tế bào thần kinh vận động đích. dùng zolgensma tiêm tĩnh mạch một lần sẽ thấy trình bày protein SMN trong tế bào tâm thần vận động của trẻ, giúp cải thiện chức năng và chuyển động cơ bắp, và mang lại sự sống cho trẻ bị SMA. Liều lượng được xác định dựa trên trọng lượng của bệnh nhân.
thí nghiệm lâm sàng trên trẻ từ 2 tuần - 8 tháng bị SMA cho thấy, bệnh nhân được điều trị bằng zolgensma có sự cải thiện đáng kể về khả năng đạt được các mốc phát triển vận động, ví dụ, kiểm soát đầu và khả năng ngồi mà không cần tương trợ.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất của zolgensma là men gan cao và nôn. tổn thương gan nghiêm trọng cấp tính có thể xảy ra (cần có cảnh báo cho người dùng). Bệnh nhân bị suy gan từ trước có thể có nguy cơ bị thương tổn gan nghiêm trọng cao hơn. cho nên, trước khi điều trị với zolgensma, cần rà soát, đánh giá chức năng gan và theo dõi chức năng gan của bệnh nhân ít nhất ba tháng sau khi dùng zolgensma.
Ngọc Bích
( Theo FDA 5/2019 )
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét